아래 교재를 기본으로 해서 최신 지견을 추가하여 강의할 예정입니다.
교재명: 1) Thompson & Thompson Genetics in Medicine (9판)
2) 의학유전학 교과서(저자: 대한의학유전학회, 출판사: 군자출판사)
교재 보기: www.clinicalkey.com 페이지 들어가기→ Book 클릭 → Thompson 입력강좌별
하루에 2-3강으로 구성되며, 일정의 변경이 있을 수 있습니다.
기초과정 | |
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1 | Introduction of Educational Course in Medical Genetics and Genomics |
2 | Medical Genetics and Genomics: Past, Present and Future |
3 | Human Genome and Chromosome Basis of Hereditary |
4 | Human Genome - Transmission of Genome |
5 | The Human Genome: Gene Structure and Function (1) |
6 | The Human Genome: Gene Structure and Function (2) |
7 | The Human Genome: Gene Structure and Function (3) |
8 | Human Genetic Diversity: Mutation and Polymorphism |
9 | Principles of Clinical Cytogenetics and Genome Analysis |
10 | Principles of Molecular Analysis |
11 | The Chromosomal and Genomic Basis of Disease – Autosome |
12 | The Chromosomal and Genomic Basis of Disease - Sex Chromosome |
13 | Patterns of Single - Gene Inheritance -Mendelian |
14 | Complex Inheritance of Common Multifactorial Disorders |
15 | Genetic Variation in Populations |
16 | Patterns of Single-Gene Inheritance - non Mendelian |
17 | Risk Assessment and Genetic Counseling |
18 | Identifying the Genetic Basis for Human Disease (1) |
19 | The Molecular Basis of Genetic Disease |
20 | Identifying the Genetic Basis for Human Disease (2) |
21 | The Molecular, Biochemical and Cellular Basis of Genetic Disease |
22 | Prenatal Diagnosis and Screening |
23 | Outline of the Treatment of Genetic Disease |
24 | Gene Therapy |
25 | Developmental Genetic and Birth Defects |
26 | Ethical and Social Issues in Genetics and Genomics- Ethical Dilemmas Arising in Medical Genetics |
27 | Ethical and Social Issues in Genetics and Genomics- Privacy of Genetic Information |
28 | Application of Genomics to Medicine and Personalized Health Care, Pharmacogenetics |
29 | Course Review |
유전자 검사 및 유전체 검사 분석, 실습 등이 포함됩니다.
* 하루 2-3강으로 구성되며, 일정의 변경이 있을 수 있습니다.
기초과정 | |
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1 | 임상 표현형 (phenome)의 정확한 기술(Human phenotype ontology)과 증례 |
2 | 희귀질환전문 임상의에게 유용한 유전질환Web-based 데이터 베이스 |
3 | 전형적 멘델유전 및 비전형 멘델유전방식을 따르는 단일유전자이상 실제 증례의 유전상담 (interactive course) |
4 | 임상진료에서의 진단적 유전자/유전체 검사 개괄 |
5 | 유전체 분석기술의 이해(I)-염기서열분석 |
6 | 유전체 분석기술의 이해(II)-(분자)세포유전학 |
7 | 염기서열변이의 명명과 해석(HGVS-Nomenclature) |
8 | 임상의가 알아야 할 genome/mutation database & genome browser 소개 (interactive) |
9 | ACMG guideline (염기서열변이의 해석)의 적용 |
10 | CNV의 reporting guideline 및 Chromsosome microarray 결과지 해석 |
11 | 유전자검사(단일유전자분석)결과지 해석 |
12 | Targeted panel testing결과지 보고 및 해석 |
13 | WES (CES)의 결과지 보고 및 해석 |
14 | RNA sequencing and Methylome 분석 |
15 | 임상유전체 분석 실습 I |
16 | 임상유전체 분석 실습 Review |
17 | 임상유전체 분석 실습 II |
18 | Preimplantation genetic testing: present & future perspective |
19 | Epigenetics & epigenomics in human health & disease |
20 | Metabolomics in human disease |
21 | Pharmacogenomic information in drug labeling |
22 | Metagenomic insight into the human microbiome: its implication in health & disease |
23 | Precision Medicine and Cancer disease |
24 | Genetic Pathogenesis of Cancer: Germline and Somatic mutations |
25 | 종양유전체 분석 결과보고와 해석 |
26 | Large scale implementation of whole genome sequencing |
27 | 만성질환의 유전적 원인 및 접근방법 |
28 | 만성질환 유전체 정보의 임상적 활용 |
29 | Wrap up 및 feedback |