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기초과정 Basic course

아래 교재를 기본으로 해서 최신 지견을 추가하여 강의할 예정입니다.
교재명: 1) Thompson & Thompson Genetics in Medicine (9판)
            2) 의학유전학 교과서(저자: 대한의학유전학회, 출판사: 군자출판사)
교재 보기: www.clinicalkey.com 페이지 들어가기→ Book 클릭 → Thompson 입력강좌별
하루에 2-3강으로 구성되며, 일정의 변경이 있을 수 있습니다.

기초과정
1 Introduction of Educational Course in Medical Genetics and Genomics
2 Medical Genetics and Genomics: Past, Present and Future
3 Human Genome and Chromosome Basis of Hereditary
4 Human Genome - Transmission of Genome
5 The Human Genome: Gene Structure and Function (1)
6 The Human Genome: Gene Structure and Function (2)
7 The Human Genome: Gene Structure and Function (3)
8 Human Genetic Diversity: Mutation and Polymorphism
9 Principles of Clinical Cytogenetics and Genome Analysis
10 Principles of Molecular Analysis
11 The Chromosomal and Genomic Basis of Disease – Autosome
12 The Chromosomal and Genomic Basis of Disease - Sex Chromosome
13 Patterns of Single - Gene Inheritance -Mendelian
14 Complex Inheritance of Common Multifactorial Disorders
15 Genetic Variation in Populations
16 Patterns of Single-Gene Inheritance - non Mendelian
17 Risk Assessment and Genetic Counseling
18 Identifying the Genetic Basis for Human Disease (1)
19 The Molecular Basis of Genetic Disease
20 Identifying the Genetic Basis for Human Disease (2)
21 The Molecular, Biochemical and Cellular Basis of Genetic Disease
22 Prenatal Diagnosis and Screening
23 Outline of the Treatment of Genetic Disease
24 Gene Therapy
25 Developmental Genetic and Birth Defects
26 Ethical and Social Issues in Genetics and Genomics- Ethical Dilemmas Arising in Medical Genetics
27 Ethical and Social Issues in Genetics and Genomics- Privacy of Genetic Information
28 Application of Genomics to Medicine and Personalized Health Care, Pharmacogenetics
29 Course Review
임상응용과정

유전자 검사 및 유전체 검사 분석, 실습 등이 포함됩니다.
* 하루 2-3강으로 구성되며, 일정의 변경이 있을 수 있습니다.

기초과정
1 임상 표현형 (phenome)의 정확한 기술(Human phenotype ontology)과 증례
2 희귀질환전문 임상의에게 유용한 유전질환Web-based 데이터 베이스
3 전형적 멘델유전 및 비전형 멘델유전방식을 따르는 단일유전자이상 실제 증례의 유전상담 (interactive course)
4 임상진료에서의 진단적 유전자/유전체 검사 개괄
5 유전체 분석기술의 이해(I)-염기서열분석
6 유전체 분석기술의 이해(II)-(분자)세포유전학
7 염기서열변이의 명명과 해석(HGVS-Nomenclature)
8 임상의가 알아야 할 genome/mutation database & genome browser 소개 (interactive)
9 ACMG guideline (염기서열변이의 해석)의 적용
10 CNV의 reporting guideline 및 Chromsosome microarray 결과지 해석
11 유전자검사(단일유전자분석)결과지 해석
12 Targeted panel testing결과지 보고 및 해석
13 WES (CES)의 결과지 보고 및 해석
14 RNA sequencing and Methylome 분석
15 임상유전체 분석 실습 I
16 임상유전체 분석 실습 Review
17 임상유전체 분석 실습 II
18 Preimplantation genetic testing: present & future perspective
19 Epigenetics & epigenomics in human health & disease
20 Metabolomics in human disease
21 Pharmacogenomic information in drug labeling
22 Metagenomic insight into the human microbiome: its implication in health & disease
23 Precision Medicine and Cancer disease
24 Genetic Pathogenesis of Cancer: Germline and Somatic mutations
25 종양유전체 분석 결과보고와 해석
26 Large scale implementation of whole genome sequencing
27 만성질환의 유전적 원인 및 접근방법
28 만성질환 유전체 정보의 임상적 활용
29 Wrap up 및 feedback